Ze starších čísel: Oliverova cesta k naději

Když se Oliver narodil, nikdo neměl ani tušení, že jeho nesnadný osud bude naprosto odlišný od většiny dětí. A že se život jeho rodičů ubere úplně jiným směrem, než si kdy plánovali.

Na milé setkání s Oliverem (2,5 roku) a jeho rodiči Radoslavem a Lenkou jen tak nezapomenu. Pozvala jsem je, abychom si popovídali v soukromí, k sobě domů. I když se maličký nejdříve ostýchal a pevně se držel náručí svého táty, už za pár minut důkladně prozkoumával všechno, co ho na mém bytě zaujalo. Ať už to byl plyšák, který jsem mu dala na hraní, vysavač nebo dvířka od pračky. Pořád se smál, až se štěstím zajíkal a měl radost z každé maličkosti, kterou objevil. Jeho rodiče měli najednou plné ruce práce – jednak aby mi odpovídali na všetečné dotazy a zároveň se snažili na svého jedináčka dohlížet. Úkol to byl nesnadný… Do všech svých malých dobrodružství se Oliver vrhal s obrovským nadšením a vervou. Bylo u nás pěkně veselo…

Syndom šťastné loutky

Na první pohled by nezúčastněný člověk, který o Oliverově nemoci nemá ani tušení, pravděpodobně nic nepoznal. Chlapec je totiž ještě stále malý a jen málokterý laik je natolik všímavý, aby poznal, že Oliverův psychomotorický vývoj vůbec neodpovídá jeho momentálnímu věku. A přes neustálý dětský smích si možná ani nevšimne, že chlapec není schopen svým rodičům říci ani to nejdůležitější: „Mami! Tati!“ A právě to by si určitě oba přáli slyšet nejvíce… Předám teď slovo jeho mamince, aby nám k Oliverově příběhu řekla něco bližšího.

Začátek Oliverovy cesty

„Narodil se na konci roku 2016 a měli jsme z jeho narození obrovskou radost,“ vypráví. První podezření, že Oliver nebude jako jiné zdravé děti, ale na sebe nenechalo dlouho čekat. Přišlo ve čtyřech měsících, tedy v době, kdy už většina jeho současníků začíná získávat první dovednosti. „Snažili jsme se být klidní, ale on stále jen ležel a to, co by vzhledem ke svému věku už dávno podle všeho měl, nedělal. Když mu byl asi rok, začali nás lékaři posílat na různá vyšetření. V praxi to probíhá tak, že společně s dítětem strávíte asi týden v nemocnici, kde – plni obav – podstoupíte vše, co je možné, včetně genetických testů. A ty bohužel prokázaly chybu na patnáctém chromozomu, která je odborně spojována právě s Angelmanovým syndromem. Vůbec jsme netušili, o co se jedná a tento pojem slyšeli poprvé až z úst lékařů. Odborníci nám vysvětlili, že je to vzácné, geneticky podmíněné onemocnění. K této vrozené vadě došlo čirou náhodou, protože od nás rodičů nebyl žádný genetický předpoklad k tomu, aby k tomu došlo. Jenže příroda to zkrátka tak chtěla.“

Napnuli všechny síly

Milující rodič si umí těžko – byť jen vzdáleně – představit, že by mělo právě jeho dítě trpět vzácným a pro běžný život tak zdrcujícím onemocněním. Uvádí se, že v České a Slovenské republice žije asi 50 takto postižených dětí. Paní Lenka Matějková, Oliverova maminka, popsala chvíli, kdy se podívala smutné pravdě do očí, na jejich webových stránkách následovně: „Nikdy nezapomenu okamžik, kdy jsem si poprvé přečetla, CO TO JE Angelmanův syndrom. Okamžik, kdy se vám zastaví srdce. Sevře hrdlo. Zaplaví vás tolik bolesti v jednom okamžiku. Moment, kdy máte pocit, že už se nikdy nenadechnete! Bylo vám sděleno, že vaše dítě je nevyléčitelně nemocné, do konce života zcela závislé na vás. Do této chvíle, i když jsme cítili, že vše není tak, jak by mělo být, přesto jsme zcela věřili, že jde jen o maličkost, se kterou si poradíme a jednou budeme vzpomínat s úsměvem a vděkem. V okamžiku se všechny naděje rozplynuly!“

Máme na výběr: Plakat, nebo se smát s ním

Jak se ale ještě podrobně dozvíte později, Oliverovy rodiče tato zdrcující zpráva nakonec nezlomila, jak by se dalo očekávat. Naopak. Rozhodli se jít cestou naděje. Nejen pro sebe, ale i pro tisíce dalších dětí, které trpí různými vzácnými chorobami. Angelmanův syndrom je totiž skvělou příležitostí pro české vědce, kteří by jeho zkoumáním mohli vnést do oboru genetiky tolik potřebné světlo poznání. K tomu se ale ještě určitě dostaneme…

celé znění rozhovoru najdete v časopise Záhady života 8/2019, k dostání na http://www.zahadyshop.cz/katalog/rocnik-2019

Co syndrom štastného dítětě znamená pro život?

Přestože jsou tyto děti odmalička psychomotoricky opožděné, jejich vývoj se může stále posouvat kupředu, i když jejich celkové možnosti vnímání budou vždy mnohem menší, než u zdravých dětí. Udává se těžká mentální retardace a jejich „strop“ vývoje by se měl podle tabulek zastavit na úrovni tříletých dětí. Dále se uvádí úplná absence řeči a velké problémy s motorikou. Ne nadarmo se jim přezdívá šťastné loutky, protože mají specifickou loutkovitou chůzi. „Angelmanův syndrom se typicky vyznačuje tím, že tyto děti jsou často usměvavé, sociálně dobře naladěné a veselé. Zejména v ČR se proto jejich onemocnění také někdy říká syndrom šťastného dítěte,“ vysvětluje paní Lenka a dodává, že navzdory tomu mívá Oliverek i negativní emoce. „Umí se také pořádně rozčílit nebo si pobrečet, ale když k tomu nemá žádný důvod, je po většinu dne zvídavým a veselým chlapečkem. Myslím, že právě ta jeho neustálá veselost je hlavním důvodem, proč to všechno s Radem zvládáme. On nám totiž nedává moc prostoru na to, abychom byli smutní…“